¿Qué es la Porfiria?
¿Qué es la Porfiria?
Las porfirias son un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes relacionados con la forma en que el cuerpo produce una molécula esencial llamada hemo.
Cuando uno de los pasos en la producción del hemo no funciona correctamente, algunas sustancias empiezan a acumularse y pueden causar síntomas. El tipo de porfiria que una persona tiene depende de qué parte del proceso está fallando y de qué sustancias se están acumulando en el cuerpo (estas se llaman porfirinas o precursores de porfirinas).
Los síntomas de la porfiria pueden variar ampliamente según el tipo. Por ejemplo, en las porfirias hepáticas agudas, es común sentir dolor abdominal muy fuerte, náuseas, debilidad y dificultad para pensar con claridad (lo que a veces se llama “niebla mental”).
En cambio, en las porfirias cutáneas (que afectan la piel), la exposición al sol o a algunas luces artificiales puede causar dolor intenso, ampollas o heridas en la piel.
Sin importar el tipo de porfiria, muchas personas enfrentan desafíos similares, como:
Esperar mucho tiempo para recibir un diagnóstico correcto.
Dificultad para encontrar médicos que conozcan bien la enfermedad y sepan cómo tratarla.
Sentir que familiares, amigos o incluso algunos profesionales de salud, no comprenden lo que estás viviendo, sobre todo cuando los síntomas no se notan a simple vista.
Cambios en el trabajo, en el estado de ánimo o en la calidad de vida.
Descubre información clara y útil sobre cómo tratar, manejar y vivir día a día con cada tipo de porfiria:
Porfirias Hepáticas Agudas
Porfirias Cutáneas
Preguntas Frecuentes
Las porfirias son un grupo de enfermedades genéticas poco comunes. Las personas que viven con porfiria tienen cambios en ciertos genes (llamados mutaciones) que afectan la manera en que su cuerpo funciona y se regula.
En el caso de las porfirias, estas mutaciones afectan una vía química específica del cuerpo llamada vía de síntesis del hemo. El hemo es una sustancia esencial para producir hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno en la sangre), y el cuerpo lo fabrica en varios pasos. Cada tipo de porfiria ocurre cuando una de las enzimas necesarias en este proceso no funciona correctamente. Cuando esto pasa, el cuerpo no puede terminar de producir hemo y se acumulan otras sustancias, llamadas porfirinas y precursores de porfirinas (como el ALA y el PBG).
El tipo de porfiria y sus síntomas dependen de qué sustancias se acumulan y en qué cantidad.
Los diferentes tipos de porfiria pueden clasificarse de distintas maneras. Las formas más comunes de agruparlas son según los síntomas principales que causan y/o la parte del cuerpo que está relacionada con la acumulación de porfirinas.
Porfirias Hepáticas Agudas
Las Porfirias Hepáticas Agudas (PHA) son un grupo de porfirias en las que el defecto enzimático afecta principalmente al hígado. Suelen presentarse con crisis agudas que incluyen dolor abdominal intenso y otros síntomas que pueden durar varios días. En algunos casos, como en la porfiria variegata (PV) y la coproporfírica hereditaria (CPH), también pueden aparecer síntomas en la piel, como ampollas tras la exposición al sol.
Porfirias Cutáneas que no causan ampollas
Las porfirias cutáneas sin ampollas suelen presentarse con dolor, enrojecimiento y/o hinchazón en las zonas expuestas al sol. Los síntomas pueden aparecer desde pocos minutos hasta varias horas después de la exposición solar.
En este grupo de porfirias, el defecto enzimático se encuentra en la médula ósea (porfirias de tipo eritropoyético).
Porfirias Cutáneas que sí causan ampollas
Estas porfirias cutáneas suelen presentarse con ampollas y cicatrices en la piel expuesta a la luz, especialmente en el rostro y las manos. A diferencia de las porfirias hepáticas agudas, este tipo de porfirias no produce síntomas agudos internos, aunque algunas porfirias agudas también pueden causar ampollas en la piel. El defecto enzimático en estas porfirias puede encontrarse en el hígado (hepáticas) o en la médula ósea (eritropoyéticas), dependiendo del tipo específico.
El diagnóstico de la porfiria generalmente comienza con pruebas bioquímicas, que permiten detectar sustancias anormales en la sangre, la orina o las heces. El diagnóstico de la porfiria generalmente comienza con pruebas bioquímicas, que permiten detectar sustancias anormales en la sangre, la orina o las heces.
Las recomendaciones para realizar pruebas genéticas a familiares dependen del patrón de herencia de cada tipo de porfiria:
Trastornos autosómicos dominantes (PAI, PV, CPH y PCT)
Se recomienda realizar pruebas genéticas a los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) una vez que se ha confirmado el diagnóstico en una persona con síntomas. Esto permite brindar orientación adecuada a los miembros de la familia que podrían estar en riesgo de desarrollar síntomas.
Trastornos autosómicos recesivos (ADP, PCE, PPE, PHE)
Las pruebas genéticas a familiares pueden realizarse con fines de planificación familiar. Las personas portadoras de estos trastornos, al heredar solo una copia del gen mutado, por lo general no presentan síntomas.
Trastornos ligados al cromosoma X (XLP)
Las pruebas para familiares dependen del sexo de la persona afectada y de sus familiares.
Una mujer con una mutación ligada al cromosoma X tiene un 50 % de probabilidad de transmitirla a cada uno de sus hijos.
Un hombre con una mutación ligada al cromosoma X la transmitirá a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos.
Para saber quiénes deben realizarse pruebas genéticas en tu familia, consulta con un especialista en porfiria o un asesor genético.
Tratamientos aprobados por la FDA: Porfirias Hepáticas Agudas (PHA)
PANHEMATIN® - Medicamento recetado utilizado para aliviar los ataques recurrentes de AIP relacionados con el ciclo menstrual en mujeres afectadas, cuando se sabe o se sospecha que la terapia inicial con carbohidratos es insuficiente. Para asistencia personalizada con PANHEMATIN, comunícate con el Programa de Apoyo al Paciente de Recordati Rare Diseases.
GIVLAARI® (givosirán) - Medicamento recetado para el tratamiento de la porfiria hepática aguda (PHA) en adultos.
Tratamientos aprobados por la FDA: Protoporfirias (PPE y XLP)
SCENESSE® (afamelanotida) implante - Medicamento recetado indicado para aumentar la exposición a la luz sin dolor en pacientes adultos con antecedentes de reacciones fototóxicas por protoporfiria eritropoyética (PPE).
Tratamientos en investigación
Disc Medicine está investigando Bitopertina como tratamiento para PPE.
La FDA está patrocinando un estudio sobre Cimetidina como tratamiento para PPE/XLP
Mitsubishi Tanabe está investigando Dersimelagon (MT-7117) como tratamiento para PPE/XLP