Preguntas frecuentes
¿Qué es la porfiria y por qué se le llama así?
La porfiria es un grupo de enfermedades poco frecuentes causadas por alteraciones en la producción del hemo, una molécula esencial para transportar oxígeno en la sangre.
El nombre proviene del griego porphyra, que significa “púrpura”, debido al color rojizo que pueden presentar las orinas o fluidos durante los ataques.
Las porfirias se deben a la deficiencia o mal funcionamiento de una de las enzimas necesarias para formar el heme, lo que provoca la acumulación de sustancias llamadas porfirinas o sus precursores en el cuerpo.
¿Cuántos tipos de porfiria existen y en qué se diferencian?
Existen ocho tipos principales de porfiria, que se clasifican según la enzima afectada y los síntomas predominantes:
Porfirias agudas: afectan principalmente al sistema nervioso y pueden causar crisis severas de dolor abdominal, náuseas, debilidad muscular y cambios en el ritmo cardíaco.
Porfirias cutáneas: afectan principalmente la piel, provocando fotosensibilidad, ampollas y fragilidad cutánea.
Algunas formas pueden presentar síntomas mixtos.
¿Qué es la Porfiria Aguda Intermitente (PAI) y cómo se manifiesta?
La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es el tipo más común dentro de las porfirias agudas.
Se caracteriza por ataques repentinos y potencialmente graves que pueden incluir dolor abdominal intenso, vómitos, taquicardia, debilidad muscular, ansiedad o confusión.
Estos episodios suelen desencadenarse por factores como estrés, infecciones, ayuno prolongado, ciertos medicamentos, cambios hormonales o consumo de alcohol.
Fuera de las crisis, las personas con PAI pueden llevar una vida normal si siguen un manejo médico adecuado.
¿Qué diferencia hay entre las porfirias agudas y las cutáneas?
La diferencia principal está en el órgano más afectado:
Las porfirias agudas comprometen principalmente el sistema nervioso, con crisis de dolor y síntomas neurológicos.
Las porfirias cutáneas afectan la piel, generando ampollas, hiperpigmentación o fragilidad al exponerse al sol.
Algunos tipos, como la Porfiria Variegata o la Coproporfiria Hereditaria, pueden presentar manifestaciones mixtas.
¿La porfiria es una enfermedad genética o puede adquirirse?
La mayoría de las porfirias son enfermedades genéticas hereditarias, transmitidas de padres a hijos por una alteración en los genes que codifican las enzimas del heme.
Sin embargo, hay formas adquiridas, como la Porfiria Cutánea Tarda, que puede desarrollarse debido a factores externos (alcohol, estrógenos, infecciones como hepatitis C o sobrecarga de hierro).
En ambos casos, el diagnóstico temprano y el control de los factores desencadenantes son claves para una buena calidad de vida.
¿Qué tan frecuente es la porfiria en América Latina?
La porfiria es considerada una enfermedad rara, pero su frecuencia puede variar según la región y el tipo.
En América Latina, la falta de diagnóstico y acceso a pruebas específicas hace difícil conocer cifras exactas, aunque se estima que hay miles de personas sin diagnóstico.
Uno de los objetivos de Porfirias Unidas Latinoamérica es promover estudios, educación médica y redes de apoyo para mejorar la detección y atención en toda la región.
¿Puede una persona tener porfiria sin saberlo?
Sí. Muchas personas con porfiria pueden ser portadoras del gen sin presentar síntomas durante años o incluso toda su vida.
Los ataques agudos suelen aparecer solo cuando algo activa la enfermedad, como ciertos medicamentos, infecciones o cambios hormonales.
Por eso, el diagnóstico genético y bioquímico es fundamental en familias donde ya existe un caso confirmado, para prevenir complicaciones.
¿Cuáles son los síntomas más comunes de una crisis de porfiria aguda?
Los síntomas varían entre personas, pero los más frecuentes incluyen:
Dolor abdominal intenso y difuso
Náuseas, vómitos o estreñimiento
Taquicardia e hipertensión
Debilidad muscular o parálisis
Ansiedad, insomnio o confusión mental
Color oscuro de la orina
Ante estos signos, es importante acudir inmediatamente a un servicio médico y comunicar la sospecha de porfiria, ya que el tratamiento temprano puede prevenir complicaciones graves.