Existen diversas pruebas de laboratorio para detectar las porfirias, y las que se deben solicitar dependen del tipo que el médico sospeche. Lo más recomendable es que estas pruebas se realicen en un laboratorio con experiencia en porfirias, que pueda interpretar correctamente los resultados. Si las pruebas se han hecho en un laboratorio no especializado, es aconsejable consultar con un experto en porfiria antes de confirmar el diagnóstico.

Pruebas genéticas

El análisis de ADN es un método preciso y confiable para determinar si una persona tiene un tipo específico de porfiria, además de las pruebas bioquímicas. Si se identifica un cambio (llamado variante patogénica) en un gen relacionado con la porfiria, el diagnóstico queda confirmado.

Las pruebas genéticas pueden realizarse tanto en personas con síntomas como en aquellas que no los presentan. Una vez identificada la variante, también se puede estudiar a otros miembros de la familia para saber si han heredado la enfermedad. Esto permite detectar a tiempo a quienes podrían beneficiarse de orientación y manejo adecuado, con el objetivo de prevenir o reducir complicaciones.

Una VUS ocurre cuando se detecta un cambio en un gen, pero no se sabe qué impacto tiene ese cambio en la función del gen. Por lo tanto, no es posible determinar con certeza si ese cambio está causando la porfiria o no.

Las pruebas enzimáticas son análisis de sangre que miden el nivel de actividad de una enzima específica relacionada con la porfiria, la cual se encarga de descomponer ciertos compuestos en el cuerpo.

Este tipo de prueba no se realiza con frecuencia y no se considera diagnóstica para las porfirias.

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Debido a que todas las porfirias son raras, es muy poco probable que más de un tipo ocurra dentro de una misma familia, o que una persona con un tipo de porfiria tenga además otro distinto. Sin embargo, sí se han reportado casos de personas con más de un tipo de porfiria.

El hígado se ve afectado de manera diferente según el tipo de porfiria. Te recomendamos revisar la página de definiciones de la enfermedad para tu tipo específico de porfiria, donde encontrarás más información sobre cómo está involucrado el hígado.

Aunque cada tipo de porfiria afecta el hígado de forma distinta, se recomienda realizar pruebas de función hepática de manera rutinaria (generalmente una vez al año).

Estas situaciones deben evaluarse de forma individual. La recomendación de realizar más pruebas dependerá de cómo se hizo el diagnóstico inicial y de cómo el especialista en porfiria determinó que no se trata de porfiria.

A veces, los resultados de las pruebas bioquímicas pueden ser interpretados incorrectamente por médicos que no son especialistas en porfiria. Un experto en porfiria puede revisar estos resultados y concluir que no son diagnósticos.

Los resultados del análisis de ADN también pueden influir en que el especialista considere poco probable el diagnóstico de porfiria. Sin embargo, el análisis genético no es perfecto. Puede haber cambios en partes del gen relacionadas con la porfiria que no se evalúan en las pruebas habituales, o incluso en genes que no fueron analizados.

Si aún se sospecha porfiria, se recomienda realizar pruebas bioquímicas adicionales. Además, puede considerarse ampliar el estudio genético para incluir otros genes relacionados con la porfiria (especialmente si inicialmente solo se analizaron uno o dos).

Ningún tipo de porfiria es contagioso. Sin embargo, en un tipo específico, la porfiria cutánea tarda (PCT), uno de los principales factores de riesgo para su desarrollo es la infección por el virus de la hepatitis C (VHC). Un factor de riesgo menor para la PCT es la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).

Estas infecciones virales sí son contagiosas.

La vía biosintética del hemo es una de las principales rutas metabólicas que permite la formación de hemo a partir de distintos intermediarios (porfirinas y precursores de porfirinas). Casi todas las células del cuerpo humano contienen hemo, ya que es esencial para muchas funciones.

El hemo actúa principalmente como una pequeña molécula que se une a proteínas para formar un amplio grupo de proteínas llamadas hemoproteínas. Una de las más importantes es la hemoglobina, que se encuentra principalmente en los glóbulos rojos (tanto en desarrollo como maduros). Su función es transportar el oxígeno desde los pulmones hacia las células y tejidos del cuerpo. También transporta el dióxido de carbono, un producto de desecho del metabolismo celular, desde los tejidos de vuelta a los pulmones, donde se libera al exhalar y la hemoglobina vuelve a captar oxígeno.

La mayor parte del hemo que se produce en el cuerpo se forma en los glóbulos rojos en desarrollo, para la producción de hemoglobina. En las porfirias eritropoyéticas, el principal lugar donde se produce en exceso los precursores del hemo es precisamente en los glóbulos rojos en desarrollo, es decir, en la médula ósea (también llamada tejido eritropoyético). De ahí el nombre de porfirias eritropoyéticas.

El otro órgano importante donde se produce hemo es el hígado. Cuando la sobreproducción de precursores del hemo ocurre principalmente en el hígado, se habla de porfirias hepáticas.

No es posible dar una respuesta general a esta pregunta. Se requiere una evaluación cuidadosa de cada caso por parte de un médico especialista en medicina interna, idealmente en conjunto con otros subespecialistas y expertos en porfiria.

Esto depende del tipo específico de porfiria y de su gravedad. En la mayoría de los casos, la expectativa de vida es similar a la de las personas sin porfiria.

En personas con porfirias hepáticas agudas, especialmente aquellas con niveles crónicamente elevados de los precursores de porfirinas ALA y PBG, existe un mayor riesgo de desarrollar hipertensión arterial, enfermedad renal crónica y, generalmente más adelante en la vida (después de los 50 años), carcinoma hepatocelular (cáncer primario de hígado). Estas condiciones pueden tratarse con éxito, por lo que se recomienda que las personas con porfiria aguda se realicen controles periódicos para detectar estas complicaciones. Si se identifican, deben ser tratadas y controladas adecuadamente.

Las personas con EPP o XLP suelen tener una expectativa de vida similar a la de quienes no tienen porfiria, salvo en casos en los que se desarrolle insuficiencia hepática. Las personas con PCT también tienen una expectativa de vida similar a la población general. En el caso de la CEP, la expectativa de vida no se conoce con certeza.

Para la mayoría de las personas con porfiria, no hay contraindicación para tener hijos.

Las mujeres con porfiria aguda tienen mayor probabilidad de presentar crisis durante el embarazo y en el período posparto, lo que puede requerir un tratamiento rápido y cuidadoso. Estos embarazos deben ser seguidos de cerca por un ginecólogo-obstetra con experiencia en embarazos de alto riesgo.

El riesgo de que una persona con porfiria tenga un hijo que también la padezca depende del tipo de porfiria. Puedes consultar la página web de la United Porphyrias Association para obtener información detallada sobre la herencia de cada tipo de porfiria.

Existen diferentes opciones de tratamiento para las porfirias agudas y cutáneas.

PORFIRIAS AGUDAS

El tratamiento de los ataques agudos que requieren hospitalización es la hemina (panhematina), que se administra por vía intravenosa. Durante la hospitalización, generalmente se recibe una dosis diaria durante aproximadamente cuatro días. Además de la hemina, pueden ser necesarios líquidos intravenosos y medicamentos para controlar las náuseas, la presión arterial alta y el dolor.

Las personas que presentan ataques recurrentes (frecuentes) pueden recibir, en algunos casos, infusiones de hemina de forma ambulatoria. Estas pueden administrarse de manera regular o al inicio de un ataque.

Givlaari (givosirán) es un medicamento aprobado para personas con porfirias hepáticas agudas. Ha sido estudiado en pacientes con ataques recurrentes (más de 4 al año) para prevenirlos. Sin embargo, no ha sido evaluado para el tratamiento de ataques agudos durante la hospitalización.

Además, las personas con porfiria aguda pueden desarrollar síntomas crónicos y necesitar medicamentos para controlar el dolor, las náuseas y otros síntomas.

La elección del tratamiento depende de los síntomas y debe ser determinada por el médico tratante tras una evaluación completa.

PORFIRIAS CUTÁNEAS

Existen distintos tipos de porfirias cutáneas y el tratamiento varía según el tipo.

EPP/XLP: La principal estrategia para controlar los síntomas ha sido evitar la exposición al sol. Se han probado medicamentos como el betacaroteno, la cisteína, la vitamina C, entre otros, aunque no hay evidencia clara de que sean efectivos.

Scenesse (afamelanotida) fue aprobado por la FDA para el tratamiento de EPP/XLP en adultos. Este medicamento se administra como un implante subcutáneo (debajo de la piel), generalmente en la zona abdominal, mediante una aguja especial. El implante se coloca aproximadamente cada dos meses y se disuelve por sí solo. Actúa aumentando la melanina en la piel, lo que la oscurece. Los estudios muestran que las personas con EPP/XLP que lo utilizan pueden pasar más tiempo al sol sin dolor. Actualmente, no existe un tratamiento aprobado por la FDA para niños con EPP/XLP.

Otros medicamentos están actualmente en ensayos clínicos para adolescentes y adultos con EPP/XLP.

CEP: Es una enfermedad extremadamente rara y sus síntomas pueden variar mucho. Algunas personas pueden necesitar un trasplante de médula ósea, mientras que otras pueden requerir transfusiones de sangre periódicas y otros cuidados de soporte. Además, es fundamental evitar la exposición al sol para prevenir síntomas y la formación de ampollas, que pueden ser muy severas.

PCT: Es una de las porfirias más comunes. El tratamiento principal es la flebotomía (extracción de sangre) hasta que desaparezcan las ampollas y los análisis de sangre y orina se normalicen. También puede utilizarse medicación oral como la cloroquina (o hidroxicloroquina) para controlar los síntomas. En todos los casos de PCT, es importante tratar los factores subyacentes que contribuyen a la enfermedad, como la hepatitis C, el VIH o el consumo excesivo de alcohol, entre otros.

Es importante recordar que cada persona responde de manera diferente a los tratamientos, por lo que estos deben adaptarse a cada caso en particular.

El tratamiento durante el embarazo debe administrarse solo después de una evaluación cuidadosa de los riesgos y beneficios. En el caso de las porfirias agudas, la hemina se ha utilizado de forma segura durante el embarazo y no parece afectar al feto.

Givlaari no ha sido estudiado en mujeres embarazadas y no debe utilizarse en personas que estén embarazadas o que estén planificando un embarazo.

Scenesse tampoco ha sido estudiado en mujeres embarazadas y no debe utilizarse durante el embarazo.

Para las personas con porfiria aguda, es importante mantener una dieta saludable y equilibrada, y evitar el ayuno o las dietas restrictivas. No se recomienda el consumo excesivo de carbohidratos de forma rutinaria. No existen recomendaciones específicas sobre vitaminas o suplementos.

Las personas con porfirias cutáneas pueden tener niveles bajos de vitamina D, ya que suelen evitar la exposición al sol. Por ello, se recomienda la suplementación diaria con vitamina D para mantener la salud ósea.